Yasmin Zolfaghar
A síndrome de Alpers é uma doença mitocondrial causada por uma mutação no gene POLG-1, enquanto os sintomas são tipicamente uma tríade de insuficiência hepática, epilepsia e regressão progressiva do desenvolvimento. O estado de mal epilético é geralmente o primeiro sintoma. O Caso:Uma menina de 6 anos com antecedentes de epilepsia e ligeiro atraso no desenvolvimento apresentou-se ao serviço de urgência com estado de mal epiléptico refratário. a ser suficientemente tratada com lamotrigina e clobazam. Começou a andar aos 22 meses (atraso) e em duas ocasiões anteriores apresentou rigidez muscular nas pernas. Foram realizados hemograma completo, perfil de coagulação e provas de função hepática, todos normais, exceto uma ligeira elevação dos níveis de aspartato amino transferase. Apesar da ressonância magnética normal, o eletroencefalograma mostrou ondas delta lentas com pontas sobrepostas. Embora a história familiar do doente não fosse digna de nota, foram realizados testes de sequenciação de nova geração (NGS), que revelaram que ambos os pais eram portadores de citopatia mitocondrial POLG. Resultados: O diagnóstico de síndrome de Alpers nesta doente foi difícil, devido à falta de especificidade da sua história médica pregressa.
English 
Spanish 
Chinese 
Russian 
German 
French 
Japanese 
Hindi