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Abstrato

Funcionamento neurocognitivo numa jovem com síndrome de Weaver

Funcionamento neurocognitivo numa jovem com síndrome de Weaver

A Síndrome de Weaver é uma síndrome de baixa frequência causada por mutações no gene EZH2. Os indivíduos com Síndrome de Weaver apresentam anormalidades físicas semelhantes, bem como baixo funcionamento cognitivo geral, défices motores e dificuldades com as capacidades de vida independente. Trata-se de um estudo de caso que apresenta o perfil neurocognitivo de uma menina de 11 anos com diagnóstico de Síndrome de Weaver. Esta foi a primeira avaliação neuropsicológica da criança após uma longa história de preocupações relativamente às suas capacidades cognitivas, desempenho académico e competências de vida independente. Os resultados da avaliação revelaram um funcionamento cognitivo extremamente baixo, bem como um desempenho abaixo do esperado para a idade na maioria dos domínios cognitivos. Embora o perfil neurocognitivo da criança tenha sido semelhante a pesquisas anteriores sobre resultados cognitivos em crianças com Síndrome de Weaver, são indicadas pesquisas adicionais sobre o perfil neurocognitivo de crianças com Síndrome de Weaver.
Os médicos assumem frequentemente o PEA quando uma criança em idade escolar apresenta graves dificuldades sociais. No entanto, existe uma série de etiologias alternativas que devem ser consideradas quando o compromisso social é uma preocupação primordial na referenciação. Métodos: Uma menina de 9 anos foi encaminhada para avaliação neuropsicológica devido a grave comprometimento social, imaturidade, baixa tolerância à frustração e dificuldades significativas de atenção. Foi descrita como desejando amigos, mas sem saber como desenvolver ou manter amizades. Era uma criança de termo, embora houvesse uma forte suspeita de exposição ao álcool durante a gravidez. Ela atrasou a aquisição de todos os marcos. A história clínica era essencialmente normal. Frequentava a 3ª classe e recebia apoio em Comprometimento Emocional. Resultados: Demonstrou capacidades intelectuais limítrofes com relativa fraqueza na memória de trabalho. O processamento espacial abstrato era um ponto fraco. A velocidade motora fina foi prejudicada bilateralmente. A aprendizagem visual e verbal de múltiplas tentativas foi prejudicada, enquanto a recordação da prosa foi um ponto forte relativo. As competências de fala e linguagem foram um ponto forte relativo, embora as dificuldades de articulação fossem evidentes. Os défices no tempo de reação, na resolução de problemas e na flexibilidade mental também eram aparentes. O reconhecimento de afeto foi prejudicado. As medidas do relatório do cuidador revelaram uma pontuação no Questionário de Comunicação Social de 23, e elevações máximas do score T na Escala de Avaliação dos Pais de Conner de 90 e 98 para as Relações com os Pares e o Índice de PHDA, respetivamente. Conclusões: Embora a referenciação sugerisse possíveis PEA e PHDA, a suspeita de TEAF foi considerada uma consideração diagnóstica mais parcimoniosa. Esta apresentação de caso irá iluminar as diferenças no comprometimento social e neuropsicológico nestas três perturbações fenotipicamente semelhantes.
Nos Estados Unidos, a avaliação neuropsicológica de indivíduos de língua grega nativa inclui, geralmente, o uso de palavras traduzidas.
instrumentos e serviços interpretativos. Esta apresentação de caso irá considerar as implicações clínicas da utilização de medidas traduzidas versus a utilidade clínica de instrumentos culturalmente adaptados no contexto dos testes cirúrgicos de linguagem. A avaliação neuropsicológica é uma componente essencial das avaliações pré-cirúrgicas dos candidatos a craniotomia. Como tal, a referenciação neuropsicológica pode incluir a avaliação da adequação para cirurgia, a localização e lateralização da patologia, a determinação dos parâmetros cirúrgicos e a previsão dos resultados cirúrgicos. Além disso, quando os parâmetros cirúrgicos ameaçam as funções da linguagem, o neuropsicólogo pode ser chamado a realizar testes de linguagem intraoperatórios. Devido aos limites de tempo do ambiente cirúrgico e ao risco acrescido de desconforto do doente, as avaliações breves e válidas são de importância crítica. No entanto, apesar de um corpo crescente de literatura que ilustra os impactos do estatuto e da cultura dos falantes não nativos no desempenho dos instrumentos neuropsicológicos, as avaliações intraoperatórias da linguagem dependem frequentemente de medidas traduzidas diretamente. O mapeamento intraoperatório da linguagem foi realizado para elucidar áreas críticas da linguagem na proximidade de uma neoplasia parietal esquerda num homem destro, falante de grego nativo e multilingue (grego, inglês, espanhol). As avaliações de linguagem pré-operatórias e as avaliações intraoperatórias foram realizadas em inglês e grego por um médico bilingue. As questões importantes exploradas incluirão a. a aplicabilidade efectiva das actuais medidas linguísticas em todos os contextos culturais, b. as propriedades psicométricas e equivalência das avaliações traduzidas, e c. a utilização dos dados normativos existentes.
Palavras-chave: Síndrome de Weaver; Função neurocognitiva; Criança; Genética; Neuropsicologia