Jornal de Alzheimer e Demência Acesso livre

Abstrato

Discinesia cinesigênica paroxística com diagnóstico genético de doença de Wilson

Rajib Dutta

Discinesia cinesigênica paroxística (PKD), um raro distúrbio de movimento paroxístico frequentemente diagnosticado erroneamente como epilepsia, é caracterizada por ataques recorrentes e breves de discinesia de segundos a 5 minutos desencadeados por movimentos voluntários repentinos como distonia, tremor, espasmos mioclônicos. Canalopatia iônica foi sugerida, uma vez que a doença responde bem a uma dosagem moderada de carbamazepina/oxcarbamazepina. Causas secundárias de PKD que podem estar associadas à doença de Wilson e outros distúrbios de movimento concomitantes devem ser resolvidas se nenhuma evidência de canalopatia iônica ou mutação genética estiver presente. Um paciente do sexo masculino de 22 anos se apresentou ao nosso OPD com movimento voluntário da mão direita com distonia mínima presente tanto em repouso quanto em movimento, depressão causada pela incapacidade de realizar atividades diárias. O paciente foi diagnosticado inicialmente com PKD porque durou de alguns segundos a 2 minutos. Exames laboratoriais de rotina foram realizados, incluindo ceruloplasmina sanguínea, urina e cobre sérico, o que foi consistente com o diagnóstico de WD. A mutação do gene ATP 7B foi positiva neste caso, sem envolvimento hepático. O teste do gene PKD foi negativo. O paciente começou com uma dosagem tradicional de D-penicilamina e continuou a longo prazo. Para PKD, demos 50 mg duas vezes ao dia de carbamazepina, que mais tarde foi aumentada para 100 mg duas vezes ao dia com resolução completa da discinesia e depressão. Achamos que PKD pode ser secundária a WD em nosso caso ou alguma canalopatia iônica desconhecida pode estar presente, o que ainda não foi relatado até o momento. A resposta a CMZ e penicilamina foi muito óbvia. A mioclonia de PKD pode ser facilmente confundida com epilepsia mioclônica e o uso de medicamentos antiepilépticos pode ser inapropriado neste cenário. Portanto, o monitoramento cuidadoso dos sintomas, bem como as associações com outras doenças, devem ser considerados ao avaliar este tipo de casos raros tratáveis. O tratamento inadequado pode facilmente exacerbar os sintomas e pode degradar a qualidade de vida em pacientes jovens. Os transtornos paroxísticos do movimento (PMDs) são doenças neurológicas raras que geralmente se manifestam com ataques intermitentes de movimentos involuntários anormais. O termo “paroxístico” indica um início e término bem definidos de manifestações clínicas. Duas categorias principais de PMDs são reconhecidas com base na fenomenologia: Discinesias paroxísticas (PxDs) são caracterizadas por episódios transitórios de transtornos hipercinéticos do movimento, enquanto ataques de disfunção cerebelar são a marca registrada de ataxias episódicas (EAs). De um ponto de vista etiológico, são reconhecidas causas primárias (genéticas) e secundárias (adquiridas) de PMDs. Alguns aspectos da história clínica podem ajudar a distinguir PMDs primárias de secundárias: A maioria das formas primárias ocorre como casos esporádicos ou familiares com herança autossômica dominante, e na maioria das vezes o início das manifestações é definido na infância ou adolescência, e o exame neurológico interictal é normal; formas secundárias ocorrem esporadicamente, mais geralmente começam após a segunda década de vida,e o exame clínico é frequentemente anormal, mesmo fora dos ataques.