Dermatologia Pediátrica Clínica Acesso livre

Abstrato

Pediatria Mundial 2019: Eficácia do tratamento cirúrgico em doente com PFAPA e síndrome congénita - Natalia Antonova - Hospital Infantil de Tallinn

Natália Antonova

A patogénese da doença pediátrica febre periódica, estomatite aftosa, faringite e síndrome de adenite cervical (PFAPA) é desconhecida. É considerado um processo auto-inflamatório. O início da doença ocorre geralmente antes dos cinco anos de idade e, em geral, antes da pubescência, sem quaisquer ramificações para o doente. As crianças são assintomáticas entre os episódios e apresentam um crescimento normal. Nenhum teste demonstrativo específico para PFAPA está acessível até à data. A síndrome apresenta sintomas sobrepostos a outras síndromes de febre periódica de causa genética conhecida. A análise genómica de casos familiares por análise de ligação genómica e sequenciação completa do exoma não revelou variantes raras num único gene comum. Além disso, foram encontradas variações hereditárias que são conhecidas por causar outras condições auto-inflamatórias em doentes com PFAPA, mas o efeito destas variações hereditárias na doença de PFAPA é ainda obscuro. Numa rapariga caucasiana/azeri de 2 anos de idade apresentou episódios repetidos de febre com níveis elevados (90-200 mg/L) de proteína C reativa (PCR) desde os 6 meses. Foi normalmente observada devido a microcefalia, ligeiro adiamento formativo e atraso no desenvolvimento, hipotonia muscular e fenótipo dismórfico (sobrancelha expansiva, hipertelorismo, micrognatia e retrognatia, sobrancelhas macias, pestanas longas e apertadas, filtro longo, lábios restritos). Na discussão hereditária, determinou-se que tinha microdeleções 7p22. Durante o período de janeiro a outubro de 2018, foi internada 6 vezes com febre alta, cervical/adenite e dor de garganta (3 vezes com faringite aftosa). Foram realizados vários exames laboratoriais e investigações instrumentais que apresentaram resultados normais: ecografia do abdómen, radiografia do tórax, eletrocardiograma e EHHOKG, FAN, VIH, serologia para Borreliose e teste de Quantiferron, exame de urina e urocultura. A ecografia cervical revelou um aumento de nódulos linfóides com estrutura normal. No período de janeiro a julho de 2018, recebeu 4 ciclos de antibióticos devido a níveis elevados de PCR e faringite.

Um exame de sangue não revelou neutropenia, a taxa de sedimentação estava sempre aumentada até 20-40mm/t, o nível de procalcitonina e a hemocultura repetidamente negativas. A ressonância magnética cerebral com espectroscopia foi realizada para excluir patologia intracraniana devido a problemas congénitos. Consultas repetidas de otorrinolaringologia excluíram otite média, mas foi considerada hipertrofia adenóide. Suspeitou-se de PFAPA devido a sintomas clínicos típicos (episódios repetidos de febre com faringite aftosa, cervical/adenite e níveis elevados de PCR, ausência de neutropenia). O tratamento com prednisolona 1mg/kg por via oral foi utilizado duas vezes com excelente efeito. A adenotomia com amigdalectomia foi realizada em outubro de 2018. Após este tratamento no período de novembro de 2018 a maio de 2019 o doente esteve 4 vezes sem febre alta (gastroenterite, conjuntivite, rinofaringite e varicela com otite média) e apenas uma vez necessitou de tratamento antibiótico. A sequenciação de qualidades foi realizada para evitar MEFV, MVK, TNFRSF1A, IL1RN e outras anomalias de qualidade, utilizando a placa estendida Illumina TruSight One (6700 qualidades). Nenhuma condição de febre monogénica foi descoberta.

Introdução :

Uma doença congénita é uma anomalia de estrutura ou função de uma pessoa, que está presente desde o nascimento. A doença congénita pode ser clinicamente evidente durante o parto ou apenas ser analisada em algum momento mais tarde na vida. Por exemplo, um defeito do tubo neural é um defeito estrutural que é evidente no nascimento, enquanto a hemofilia, que também está presente durante o parto, é uma imperfeição prática que pode tornar-se evidente e ser analisada quando a criança estiver mais estabelecida. Os distúrbios congénitos apresentam-se regularmente como uma aparência irregular ou incapacidade de se desenvolver e crescer normalmente.

Os distúrbios congénitos podem ser suaves ou genuínos. Uma deformidade suave não causa incapacidade. Contudo, uma pessoa com uma doença congénita grave pode morrer logo após o nascimento ou sobreviver com uma deficiência devido ao efeito directo da doença congénita (por exemplo, defeito do tubo neural) ou devido a um efeito secundário (por exemplo, lesão articular resultante de hemorragia na hemofilia). ). Algumas doenças congénitas graves podem ser tratadas e isto pode salvar vidas ou prevenir ou reduzir (até 70%) incapacidades graves. As doenças congénitas podem causar uma vasta gama de incapacidades, por exemplo, deficiência física, deficiência intelectual, cegueira, surdez e epilepsia.