Os fenômenos epigenéticos são definidos como mecanismos hereditários que estabelecem e mantêm padrões mitoticamente estáveis de expressão gênica sem modificar a sequência de bases do DNA. As principais características epigenéticas das células de mamíferos incluem metilação do DNA, modificações pós-traducionais de histonas e mecanismos baseados em RNA, incluindo aqueles controlados por pequenos RNAs não codificantes (miRNAs).
O termo epigenética cardiovascular refere-se a alterações hereditárias na expressão do gene cardíaco (genes ativos versus genes inativos) que não envolvem alterações na sequência de DNA subjacente, uma alteração no fenótipo sem alteração no genótipo. O impacto dos mecanismos epigenéticos na fisiopatologia cardiovascular está agora emergindo como um fator importante na interface entre a variabilidade genotípica e fenotípica.
Um aspecto importante dos mecanismos epigenéticos é que eles são potencialmente reversíveis e podem ser influenciados por fatores nutricionais-ambientais e através de interações gene-ambiente, todos os quais têm um papel importante em doenças complexas e multifatoriais, como as que afetam o sistema cardiovascular. A regulação da expressão gênica através da interação da metilação do DNA e modificações das histonas está bem estabelecida, embora o conhecimento sobre a função das assinaturas epigenéticas nas doenças cardiovasculares ainda seja amplamente inexplorado