Qualquer anormalidade no genoma, especialmente uma condição presente desde o nascimento, é uma síndrome genética, também chamada de congênita. Principalmente as síndromes genéticas são raras, ocorrem em uma em milhares ou milhões de pessoas. A síndrome é um distúrbio em que ocorre mais de uma característica ou sintoma de identificação. Dependendo dos aspectos do desenvolvimento, cada síndrome genética terá muitos sintomas genéticos. A síndrome genética é afetada por genes e cromossomos. Devido à síndrome genética, uma criança pode nascer com funções neurológicas, funções corporais anormais ou até mesmo deformidades corporais. Os periódicos Genetic Syndrome cobrem os tópicos relacionados a doenças hereditárias.