A desregulação epigenética é hoje uma marca registrada de diversas patologias complexas, incluindo câncer, distúrbios metabólicos, doenças cardiovasculares e neurológicas.
Assinaturas epigenéticas específicas de doenças, como metilação do DNA, hidroximetilação e RNAs não codificantes, estão agora sendo utilizadas clinicamente para prognósticos e diagnósticos, enquanto uma coleção crescente de enzimas epigenéticas geneticamente aberrantes, expressas anormalmente ou que interagem com a cromatina estão posicionadas como alvos promissores para terapia. intervenção.