Epigenética refere-se a modificações covalentes do DNA e das histonas centrais que regulam a atividade genética sem alterar a sequência do DNA. Até à data, a modificação do ADN mais bem caracterizada associada à modulação da actividade genética é a metilação de resíduos de citosina dentro de dinucleótidos CpG.
Os distúrbios humanos associados a anormalidades epigenéticas incluem doenças raras de imprinting, gravidez molar e câncer infantil. O desenvolvimento das células germinativas e o desenvolvimento inicial do embrião são momentos críticos quando os padrões epigenéticos são iniciados ou mantidos. É um tipo de condição epigenética, onde ocorrem alterações hereditárias no desenvolvimento das células germinativas e no desenvolvimento inicial do embrião.